近日，罕见病诊疗中心儿科、神经内科团队顺利完成一例脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿诺西那生钠（Nusinersen）鞘内注射治疗，为SMA患者带来了新的治疗选择。

据了解，首个接受诺西那生钠鞘内注射治疗的SMA患儿仅1岁4个月。经过治疗随访，目前患儿的运动功能已有所改善。这一突破性疗法的引入，标志着我院在罕见病治疗领域迈出了重要一步，也为更多SMA患者带来了福音。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉病，由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变或缺失，导致患者肌肉无力和萎缩，严重者甚至无法行走、呼吸和吞咽，甚至死亡。在中国，SMA的携带者频率大约在1/42至1/48之间，而活产婴儿的发病率则在1/6000至1/10000的范围内，这种疾病在儿童致死性遗传病中占据首位，尤其是在两岁以下的儿童中。

诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，通过腰穿椎管鞘内注射直接作用于中枢神经系统，增加SMN蛋白的产生，从而改善运动神经元的功能，能够显著改善患者的运动功能和生活质量，减少残疾和死亡率。2016年12月23日诺西那生钠注射液首次在美国获批，2019年2月22日，诺西那生钠注射液正式获得国家药品监督管理局批准，成为中国首个治疗SMA的疾病修饰治疗药物。该药已纳入慢性病双通道药品目录，价格显著降低，可及性明显提高。

与传统的支持治疗相比，诺西纳生钠鞘内注射治疗具有以下优势：

**精准靶向** 对因治疗，药物直接作用于中枢神经系统，疗效显著。

**长期获益** 通过定期治疗，患者可以持续获得运动功能的改善。

**安全性高** 经过多项临床试验验证，诺西纳生钠的安全性良好，副作用可控。

罕见病诊疗中心将继续秉承“让罕见病不再罕见”的理念，积极引进先进的诊疗技术，为更多罕见病患者提供优质的医疗服务。同时，中心将进一步加强与国内外顶尖医疗机构的合作，推动罕见病诊疗技术的不断创新与发展，为每一位患者提供最优质的医疗服务，助力他们重获健康与幸福。（文图：胡检生 审核：欧阳至吉 萧建华 周臻 彭晓露）